Prävention im Hinblick auf genetische Untersuchungen und Blutuntersuchungen.

 

Einleitung

Warum ist Prävention so schwer zu messen.
Die Suche nach einer guten Diagnostik, die dazu eingesetzt werden kann Prävention wissenschaftlich zu unterlegen.

DNA, was war das auch wieder…

Nichts regt so die Vorstellungskraft an wie unsere DNA, DeoxyriboNucleid Acid. Diese winzige Helix enthält den einzigartigen Code unseres Lebens. Wussten Sie, dass die menschliche DNA zu 99,9% miteinander übereinstimmt? Dennoch sind wir aufgrund der verbleibenden 0,1% einzigartig. Bedenken Sie, wir haben zehn Finger, zwei Ohren aber man sieht doch, dass einige Leute übergewichtiger sind als andere. Auch nicht jede Person ist in einer bestimmten Sportart besonders gut, manche haben abends schon nach einer Tasse Kaffee  eine schlaflose Nacht während andere diesbezüglich überhaupt empfindlich sind. Unsere Gene bestimmen in großem Maße unsere Gesundheit und Vitalität!

Der Mensch besteht aus Milliarden von Körperzellen. Die DNA im Zellkern ist aufgerollt in einer „Superbiegen Struktur“ und formt ein Chromosom. In jeder Zelle (mit Ausnahme von Ei- und Spermazellen) befinden sich 23 Paar Chromosomen, DNA vom Vater und von der Mutter.

jedem Zellkern befinden sich 1,8 Meter DNAIn jedem Zellkern befinden sich 1,8 Meter DNA, die aus ca. 3 Milliarden Nucleotiden besteht. Diese  Stickstoffbasen in den Nucleotiden haben 4 Varianten: Cytosin e (C), Guanin (G), Thymin (T) und Adenin (A). Diese spezifischen C, G, T, A  Verbindungen in der DNA Helix machen uns einzigartig. Eine Serie von C, G, T, A Verbindungen bildet ein Gen und kann vom Körper kopiert werden in RNA. RNA kann den Zellkern verlassen und die Codierung von Eiweißen bestimmen, die im Körper bestimmte Funktionen haben. Dies erklärt zum Beispiel dass manche Personen Milchprodukte schneller verdauen oder bestimmte Vitamine besser aufnehmen können.

Genetische Relevanz.

Wie wichtig sind unsere Gene denn nun wirklich? Darauf gibt das Encode Projekt Antwort (in Nature publiziert). Nach dem Stand neuester Forschung sind unsere Gene zu 50% verantwortlich für unsere physischen Eigenschaften. Die restlichen 50% werden durch Umweltfaktoren und unseren Lebensstil bestimmt. Vor Kurzem sah ich ein Poster bei der Freien Universität Amsterdam auf dem zu lesen war „die Diskussion über Nurture and Nature ist vorbei“ bezugnehmend auf die neuesten Forschungsergebnisse von u.a. The Encode Project.

Es ist wichtig genau zu betrachten welche DNA für einen DNA-Test ausgewählt wird.  Nicht jedes SNP ist ebenso wichtig wie ein anderes und nicht jeder Zustand wird in gleichem Umfang von den Genen bestimmt. So wird beispielsweise der Blutzuckerspiegel in höherem Maße durch die Lebensumstände bestimmt als durch die Gene. Für Triglyceride gilt genau das Gegenteil, hier haben die Gene einen größeren Einfluss als die Lebensumstände.

Genes vs. environmentZudem haben nicht alle SNPs denselben Stellenwert, sondern einige SNPs haben eine wichtigere Aufgabe als andere. Die in Nature publizierten umfangreichen Ergebnisse von Untersuchungen unter mehr als 100.000 Probanden zeigen, dass 94 der untersuchten SNPs einen Einfluss auf den Cholesterinspiegel haben. Diese Untersuchung verdeutlicht, dass nicht jede Person gleich viel Einfluss auf ihren Cholesterinspiegel hat. Daher ist es wichtig die SNPs nach ihrem Einfluss zu beurteilen. Uns ist es wichtig, dass mehrere SNPs je Ergebnis gemessen werden, so dass das Ergebnis so genau wie möglich ist. Dies ist nicht nur für die Genauigkeit der Ergebnisse von Bedeutung, sondern für einheitliche und verwertbare Ergebnisse.

Zur Bestimmung der genetischen Knochendichte werden beispielsweise 14 Gene untersucht, die dann nach ihrer Relevanz selektiert und bewertet werden, so dass wir mittels eines Algorithmus  eine genaue Aussage in Bezug auf die Knochendichte einer Person treffen können. Wenn wir nur einzelne SNPs messen würden, dann könnten in einer DNA-Analyse widersprüchliche Ergebnisse auftauchen. Es wäre dann möglich, dass ein SNP für Knochendichte negative Kopien enthält und somit ungünstig ist. Dann erhält man Widersprüche in der DNA-Analyse. Daher ist es wichtig Wissen zu erlangen in Bezug auf den Einfluss von SNPs und dann abzuwägen welche SNPs bei einer Analyse zu verwenden sind.

Die Relevanz der SNPs und ihr Einfluss auf physische Eigenschaften wurden im Rahmen von GWAS Studies (Genome Wide Association Studies) entdeckt. Diese Studien konzentrieren sich auf große Forschungsgruppen und versuchen eine Beziehung herzustellen zwischen SNPs und physischen menschlichen Eigenschaften. Hierdurch werden unsere DNA-Analysen immer genauer, so dass wir heutzutage, auf Basis der individuellen DANN, gültige Aussagen in Bezug auf eine große Anzahl physischer Eigenschaften des Menschen treffen können.

Die diesbezügliche Forschung entwickelt sich sehr schnell, es gibt seit 2010 eine Zunahme in Bezug auf Anzahl und Größe der Studien. Seit dieser Zeit ist es möglich, das menschliche Genom relativ schnell zu analysieren und damit auch die Kosten zu reduzieren, so dass es mittlerweile auch für Verbraucher möglich ist sich einem DNA-Test zu unterziehen. So wurden zum Beispiel im ersten Quartal 2017 bereits 568 Studien über das COMT-Gen veröffentlicht. Bereits in der vergangenen Woche wurden wieder 47 neue genetische Studien veröffentlicht, es ist also fast unmöglich derzeit den Überblick zu behalten. Dies ist für die Zukunft der genetischen Studien sehr vielversprechend.

Dieser Graph zeigt die genetische Relevanz verschiedener Themen.
Dieser Graph zeigt die genetische Relevanz verschiedener Themen

Genetische Faktoren und Umwelteinflüsse müssen gemeinsam betrachtet werden.

Trotz der Tatsache, dass Genetik die Zukunft ist und wir eine Menge wertvoller Informationen aus unseren Genen erhalten können, sagt dies jedoch nichts über unseren tatsächlichen Gesundheitszustand aus. Angenommen sie haben von Natur aus (genetisch bedingt) einen niedrigen LDL-Cholesterinspiegel haben, ernähren sich aber täglich von Hamburgern einer Fast-Food-Kette, dann kann es sein, dass sie trotz der günstigen Gene einen gefährlich hohen Cholesterinspiegel entwickeln. Aus diesem Grund wurden kapillare Bluttests entwickelt, so dass Therapeuten und Ärzte die Möglichkeit haben auf einfache Weise, mit einem kleinen Stich in den Finger, unterschiedliche Bio-Marker im Blut überprüfen zu können.

Blut- und DNA Untersuchungen sind für Ärzte/Therapeuten in der „Präventivmedizin“  eine gute Kombination

Stellen sie sich vor, dass sie von Natur aus (genetisch bedingt) einen niedrigen Vitamin D Spiegel haben aber viel an der freien Luft arbeiten und häufig Sonnenlicht ausgesetzt sind. Es ist dann durchaus möglich, dass sie das genetisch bedingte niedrige Niveau durch ihren Lebensstil kompensieren. Welche Risiken gibt es und wie gehen sie mit den Risiken um. Auf diese Art und Weise kann Prävention wissenschaftlich betrachtet und analysiert werden.

DNA, ein schwieriges Thema. Wie können wir es Verbrauchern näherbringen.

DNA-Tests können für Verbraucher äußerst kompliziert und schwer zu begreifen sein, daher ist es wichtig, dass wir Verbrauchern dabei helfen die SNPs in die Praxis zu übersetzen. Schließlich möchten Verbraucher wissen, wo ihre Stärken und Schwächen liegen und was sie daran tun können. Zudem möchten sie genaue Informationen erhalten in Bezug auf ihre Fortschritte. Diese Fortschritte können manchmal direkt, an der Gewichtsabnahme von einigen Kilos zu sehen sein. Manchmal ist es jedoch nicht so gut sichtbar, wie beispielsweise ein steigender Vitamin-D-Spiegel oder ein sinkender Cholesterinspiegel. Es ist wichtig, dass wir Verbrauchern deutliche Informationen geben. Hierbei ist die Interpretation von Studien entscheidend. Wenn beispielsweise einer Person mitgeteilt wird, dass sein MCM6 Gen zwei negative Kopien enthält, so können die meisten Menschen damit sicherlich nichts anfangen. Wenn jedoch bekannt ist, dass das MCM6 Gen keine Laktase produziert, so wissen Therapeuten und Ärzte bereits was dies bedeuten kann. Für Verbraucher muss es also eine eindeutige Erklärung geben, nämlich dass Laktase ein Enzym ist das Laktose (Milchprodukte) in seine Bestandteile spaltet und diese Personen dann besser den Verzehr laktosehaltiger Produkte wie Milch, Käse, Joghurt usw. reduzieren sollten.

Mehr über den eigenen Körper lernen, die Zukunft rückt immer näher.

Die Analyse der menschlichen DNA  ist ein einmaliger Eingriff, der ihnen persönliche Werkzeuge zur Verbesserung ihres Lebensstils bietet. Um ein optimales Bewusstsein zu schaffen und  eine Verhaltensänderung zu erreichen bieten wir die VitalApp an. Die VitalApp wurde speziell für die Vital Gene DNA-Analyse entwickelt und beginnt dort, wo DNA-Bücher aufhören.

Persönlich, immer und überall

Unser menschliches Gehirn kann nicht alles behalten. Genauer gesagt, aus wissenschaftlichen Studien geht hervor, dass wir 90% von dem was wir hören oder lesen wieder vergessen wenn wir es nicht anwenden. Daher ist es uns auch nach dem Versenden des DNA-Buches noch sehr wichtig Menschen weiterhin  in Bezug auf  die Verbesserung ihres Lebensstils zu inspirieren und zu motivieren.

Durch Wiederholung wird Bewusstsein geschaffen. Der Inhalt wird in unterschiedlichen Formen (Bilder, Quiz und Text) angeboten, so dass jeder sich auf seine eigene Weise weiterentwickeln kann. Der Inhalt ist persönlich, das heißt der Verbraucher erhält Tipps, Ratschläge und Inspiration in Übereinstimmung mit seiner oder ihrer DNA. Die App ist jederzeit und überall verfügbar. Mitarbeiter können sich auf dieser App noch einmal ihren genauen Ernährungsplan  ansehen bevor sie einkaufen gehen, sie können im Zug den Lifestyletipp des Monats lesen  oder sich in der Mittagspause ein kurzes Video über den Einfluss von Stress auf die Gesundheit ansehen.

Schlussfolgerung

Der Markt für DNA-Tests ist ein schnellwachsender Markt, wobei es große Unterschiede zwischen den unterschiedlichen Studien gibt. Die Qualität und Anwendbarkeit hängt stark von folgenden Punkten ab:
– Die Anzahl der gemessenen SNP’S
– Die Auswahl der analysierten SNP’S
– Gewicht und Relevanz der verwendeten SNP’S
– Wie die Ergebnisse mehrerer SNPs je Themenbereich zustande kommen
– Wie das Ergebnis dem Verbraucher vermittelt wird

Darüber hinaus sind wir der Meinung, dass DNA-Tests zusammen mit Bluttests durchgeführt werden sollten. Sie sollten die kritischen Bereiche in ihrer DNA mit einem einfachen Bluttest am Finger überwachen.

Schließlich möchten wir nicht, dass das Endergebnis ihres DNA-Tests im Schrank verschwindet , daher ist es unserer Meinung nach wichtig sich weiterhin, entweder durch einen Trainer oder durch „Smart Software“ wie beispielsweise eine APP, motivieren zu lassen. Was könnte besser sein als ein Online-Kurs über ihren eigenen Körper ??

Bleiben Sie auf dem aktuellen Stand in Bezug auf unsere neuesten Entwicklungen und schreiben sie sic h ein auf www.mijnlabtest.nl.

Bart van Wanrooy

Eigentümer

Mijnlabtest.nl

Studien in Bezug auf Cholesterinspiegel und SNP Relevanz
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20686565
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19936222

 

Glossar

Chromosom: mikroskopisch kleines Stück des Proteins in den Zellkern, der Erbgut eines Organismus enthält.

Encode Project: zusammengesetzt aus engl. ENCyclopedia ODNA Elements, Enzyklopädie der DNA-Elemente, ist ein Forschungsprojekt, das im September 2003 vom US-amerikanischen National Human Genome Research Institute (NHGRI) initiiert wurde. Ziel des Projekts ist, alle funktionellen Elemente des menschlichen Genoms sowie das Transkriptom zu identifizieren und zu charakterisieren. (Das Transkriptom ist die Summe aller zu einem bestimmten Zeitpunkt in einer Zelle transkribierten, das heißt von der DNA in RNA umgeschriebenen Gene, also die Gesamtheit aller in einer Zelle hergestellten RNA-Moleküle.)

Helix: Spiral.

Nucleotiden: die Bausteine des genetischen Materials.

RNA: Abkürzung für „Ribo-Nukleinsäure“ (Ribonukleinsäure), eine hohe Molekulargewicht Verbindung, die den genetischen Code trägt und/oder als Katalysator funktionieren kann.

SNP(s): ein Einzel-Nukleotid-Polymorphismus ist eine Variation an einer einzigen Stelle in einer DNA-Sequenz zwischen den Individuen.

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